Ссылки для упрощенного доступа

"Если бы не уехали из страны, дочь бы уже умерла". В России отказывают в лечении детям со СМА


После смерти Захара Рукосуева из небольшого красноярского села Богучаны его родители объявили бессрочный пикет у здания краевого правительства. У Захара был генетический диагноз – СМА, или спинально-мышечная атрофия. Его родители сейчас пытаются предотвратить смерть своего старшего Добрыни, также страдающего СМА.

Захар Рукосуев умер 30 января в детской областной больнице. Ему было два года и восемь месяцев. В ноябре ему диагностировали спинальную мышечную атрофию и назначили препарат "Спинраза", он же "Нусинерсен" – единственное лекарство в России, способное помочь детям с этим заболеванием. Однако препарат ребенку так и не ввели: сначала в Минздраве края ответили, что препарат не входит в список жизненно необходимых лекарств, потом – что в стране не определен источник финансирования, требовали заключение о необходимости применения лекарства по итогам региональной врачебной комиссии, потом – федеральной. В итоге Захар лекарства так и не дождался. Две дозы "Спинразы" Минздрав края закупил "в обход системы" после того, как его родители Светлана и Никита Рукосуевы три дня посменно отстояли в пикетах по 6 часов, требуя госзакупки препарата, необходимого для жизни Добрыни. Родители еще примерно тысячи детей до сих пор получают "отписки" из региональных Минздравов.

Годы на правильный диагноз

Семья Миланы из Кемерова
Семья Миланы из Кемерова

11-летняя Милана Викторова из Кемерова должна была умереть 8 лет назад, едва дожив до трехлетнего возраста. Такой срок ей отвели кемеровские врачи, диагностировав очень редкое (орфанное) заболевание, вызванное поломкой в гене SMN1: его повреждение приводит к тому, что организм не может самостоятельно производить белок в достаточном количестве, двигательные нейроны работают неправильно и отмирают, импульсы не распознаются, а мышцы теряют силу и атрофируются – в итоге дети с трудом передвигаются, глотают и дышат. Регресс часто очень стремительный: пара месяцев – и начавший стоять на ногах малыш уже не в состоянии сидеть без поддержки.

Отказ Департамента здоровья Кемеровской области в госзакупке "Спинразы"
Отказ Департамента здоровья Кемеровской области в госзакупке "Спинразы"


– В 3 месяца Миланочка переворачивалась и сидела с небольшой поддержкой, а в 5 месяцев появились первые симптомы, которые видела только я, а врачи отказывались что-то замечать. Правильный диагноз нам поставили только в год. Назначили поддерживающую терапию, паллиативную, и на этом все. Заболевание лечению не подлежит – готовьтесь, – рассказывает мать Миланы Анастасия Тимухина.

Все родители детей с СМА обычно начинают свой рассказ примерно одинаково: ребенок родился с виду здоровым, неплохо развивался, но в какой-то момент вдруг стал хуже двигаться – встал на колени, но так и не пошел, или ползал, а потом даже переворачиваться стал с трудом, у кого-то начались частые респираторные заболевания, ребенок стал вялым или постоянно спал. В большинстве случаев понадобились месяцы, прежде чем врачи поставили правильный диагноз, у некоторых – годы.

Катя и Оскар Фукс
Катя и Оскар Фукс

– Еще до полугода у Оскара появились первые симптомы, но верный диагноз ему поставили только в 11 лет! И это сделали не врачи, а сотрудники благотворительного фонда. Хотя мы к тому времени прошли все медучреждения Красноярского края, у неврологов всех государственных и частных клиник побывали, – вспоминает Ольга Фукс, мама 13-летнего Оскара и 5-летней Кати. – В итоге сделать нужный генетический анализ нам порекомендовали сотрудники фонда "Вера" – прямо во время телефонного звонка по поводу электроотсоса (портативный аспиратор) для Оскара я перечислила все симптомы сына, и они сразу заподозрили СМА. Сыну в марте уже 14 лет исполнится, и конечно, "потерянные" почти 11 лет сильно сказались на его нынешнем состоянии. По счастью, мы все эти годы делали массаж и занимались лечебной физкультурой, но многие вещи все же упустили – к примеру, не тренировали легкие, так как не понимали, что их состояние тоже ухудшается: если бы делали вентиляцию легких, такого сколиоза у Оскара бы сегодня не было, грудь бы не деформировалась настолько.

На деньги фондов или на свои

В 7 лет Оскар попал в реанимацию, и с тех пор у него установлена трахеостома (искусственное дыхательное горло – образованное хирургическим путем отверстие на шее, к которому можно подключать аппарат искусственной вентиляции легких. – Прим. С.Р.). Несколько лет Ольга почти каждую ночь спасала сына, вручную вентилируя его легкие.

Семья Фукс
Семья Фукс

– Ложилась рядом и каждые 15–20 минут специальным дыхательным мешком "раздыхивала" легкие Оскара, поспим еще минут 20 – и опять. Так и выжил. Откаты страшны тем, что они внезапные и точно никогда неясно, насколько глубоко назад они уведут возможности ребенка – к примеру, сможет он сам дышать или нет? Сейчас у нас появился аппарат искусственной вентиляции легких – ИВЛ, конечно, уже не так страшно засыпать, но опасность есть всегда. Нет, ИВЛ нам закупил фонд, вообще почти все препараты и оборудование – спецпитание или электрические коляски – покупали за свои деньги или на средства благотворительного фонда, – замечает Фукс.

Мать Ильи Пашковского из Хабаровска тоже прошла этот путь.

Ольга и Илья Пашковские из Хабаровска
Ольга и Илья Пашковские из Хабаровска

– Знаем-знаем, государству положено о нас, орфанных заботиться. Но чтобы получить от государства то же спецпитание – гастроэнтеролога пройди, все анализы сдай, запрос в поликлинику получи, а потом тебе выдадут смесь на полгода, которой по факту хватит на 2 месяца. К тому же электрические коляски наш закон разрешает только с определенного возраста, так как они приравниваются к транспорту. Видимо, 6–7-летних детей, по задумке чиновников, родители должны носить на руках, ведь механические коляски для детей со СМА не подходят – нет у них силы в руках, – говорит Ольга Пашковская.

Для детей со СМА очень важно сохранить крепкие руки и спину, чтобы можно было хотя бы самостоятельно сидеть в коляске.

– К 10 месяцам Катюша уже вставала на колени, думали, вот-вот пойдет. Но за полгода, пока искали причину, ребенок даже ползать перестал. Это самое ужасное – смотреть, как твое дитя тает на глазах, а ты абсолютно беспомощен, только наблюдать можешь. Мы не сдавались: выдумывала сама упражнения – не может ползти на животе, будем на ягодичках передвигаться, не может на полу – делаем это в воде в ванной! – рассказывает Ольга Фукс.

Светлана Рукосуева подтверждает, что регулярные тренировки и физиопроцедуры позволяют хотя бы на некоторое время удержать наработанные детьми навыки, но 100-процентной гарантии это не дает.

– СМАйлики – так прозвали малышей со СМА – вынуждены заниматься по несколько раз в день, чтобы удержать результат, чтобы хотя бы хуже не стало. Утро Добрыни, как и у Захара когда-то, начинается с зарядки, днем занятия продолжаются уже с тренером – у него своя физкультура, программу мы разрабатывали вместе. Потом занятия лепкой, рисование, сольфеджио и ритмика. У сына, хоть он и способен есть твердую пищу, в отличие от некоторых других СМАйликов, тоже есть диета – нельзя мучное и много сладкого. Это чтобы не толстел, есть склонность. Но без фанатизма – раз в 3 часа ему нужна глюкоза. Он прекрасно все понимает и очень ответственно относится к режиму, сам говорит: "Вот это мне нельзя". Еще плавание хорошо СМАйликов реабилитирует, но в Богучанах бассейна нет. Поэтому дома мы поставили 200-литровую бочку – в ней Добрыня 3–4 раза в неделю делает упражнения: так как вода снимает осевое давление на позвоночник, тело становится легким, он может там стоять, прыгать и даже ходить, – объясняет Рукосуева.

Не все дождались

Мамы детей со СМА легко оперируют медицинскими терминами, в курсе множества тонкостей болезни своих детей – некоторые по звуку кашля могут определить, началась у ребенка пневмония или "пока бронхит", и обычно сами составляют сложный график их режима. В лучшем случае малышам прописывают массажи и физиопроцедуры, но в некоторых российских регионах ограничиваются исключительно паллиативной помощью. О появившемся лекарстве, способном спасти жизнь их детей и во многом сделать ее вполне полноценной, мамы тоже узнали первыми и сами рассказывали о препарате медикам.

Посмертная бирка Захара Рукосуева из Красноярского края
Посмертная бирка Захара Рукосуева из Красноярского края

– Если доктор умный – сидит и слушает, если дурак – сразу говорит: "Отстаньте, это неизлечимо, смиритесь". Между тем препарат "Спинраза" (влияет непосредственно на главные звенья патогенеза СМА, стимулируя выработку белка SMN; приостанавливает процессы мышечной дистрофии. – Прим. С.Р.), впервые зарегистрированный в США в 2016 году, способен поставить некоторых малышей со СМА на ноги, а другим – дать уверенность, что не будет отката назад, по крайней мере ребенок не задохнется. Поэтому мы внимательно следили, как его применяли за рубежом, тщательно отслеживали, как движется регистрация в нашей стране, – пытались попасть в предрегистрационные исследования препарата, которые обычно для пациентов бесплатны. На тот момент лекарство стоило 6 миллионов рублей – 1 доза! А их сразу нужно подряд 6! И потом не менее одной раз в 3 месяца, то есть 4 дозы за год, – рассказывает Светлана Рукосуева. – С одной стороны, я даже порадовалась, что сыновья не попали на эти испытания, поскольку туда брали СМА I группы (проявление болезни до наступления 6 месяцев), совсем слабеньких – значит, Захар и Добрыня еще в хорошем состоянии и дождутся официальной регистрации лекарства в России. Но оказалось, что Захар не успеет.

28 января 2020 года Захара Рукосуева госпитализировали в детскую клиническую больницу Красноярского края, на следующее утро – перевели в отделение реанимации, 30 января – сообщили Светлане, что ее сын умер.

– Остановка сердца, но отчего она произошла, толком не знают. Хотя есть у меня подозрения, конечно: зачем-то кололи Захару релаксанты, которые СМАйликам вообще нельзя ставить – их мышцы и так ослаблены, куда еще-то?! После наших с мужем пикетов Следком завел уголовное дело. Я разрешила эксгумацию тела, надеюсь, настоящую причину выяснят, – говорит Светлана.

Зарегистрированный в сентябре препарат чиновники так до сих пор и не закупили. Мать 3-летней Ксюши Агеевой из Иркутска уверена, что ее дочь точно бы не дожила до госзакупок "Спинразы", если семья не решилась бы на переезд в Италию

Юлия и Ксюша Агеевы
Юлия и Ксюша Агеевы

– В 2016 году в Чите у нас родилась дочь, симптомы почти сразу появились, она даже головку не держала. В сентябре в три месяца Ксюше поставили диагноз и никаких надежд не дали – лекарства нет и точка, доживайте. А в декабре 2016 года "Спинразу" зарегистрировали в Штатах – нам сказали: "Ну, подождите годик, лекарство зарегистрируют и в России". Конечно, было страшно и полгода ждать – самая первая стадия СМА, ребенок вряд ли заговорит, в 8 месяцев ей поставили трахеостому – дышать самостоятельно она уже не могла, 24 часа проводила на ИВЛ. Мы переехали в Иркутск, к моим родителям. В декабре 2017 года поняли, что ждать лечения в России бессмысленно, попытались получить его за рубежом. Чиновники не любят об этом сообщать, но по российскому законодательству от государства можно потребовать оплаты дорогостоящего лечения для орфанного больного в другой стране, если на родине его получить невозможно. Минздрав рассмотрел наше заявление, вызвал на телеконсилиум... и врачебная комиссия федерального уровня нам отказала. С какой формулировкой? "Лечение Спинразой не показано". Конечно, мы параллельно вели благотворительный сбор, но даже с учетом продажи всего, что можно было, нам не удалось собрать и четверти суммы, необходимой на 1 укол. Стали готовиться к переезду, – вспоминает Юлия Агеева.

В Италию Юлия с Ксюшей переехали в сентябре 2018 года, муж на первое время остался работать в Забайкалье. Основанием на получение вида на жительство Агеевы так и указали – лечение, необходимое для жизни дочери, и через 7 месяцев получили гражданство.

Ксюша Агеева
Ксюша Агеева

– Это считается довольно быстро. Через 2 месяца Ксюше поставили первый укол: сейчас она уже дышит самостоятельно, а вместо одного пальчика на руке у нее двигаются уже 4! Если бы мы остались в России, дочь бы уже умерла, это я точно знаю. Таким же способом десятки россиян спасли детей – я знаю две семьи СМАйликов, которые переехали за лечением в Испанию, семь – в Италию, позже лечить стали в Польше – туда 20 семей из России уехали. Наши чаще в Польшу едут – быстрее дают гражданство, язык похож, да и работу найти проще. В Риме мужу только иногда удается временно подработать, его профессия маркшейдера здесь не нужна: в стране нет полезных ископаемых. В Польше, кстати, их тоже нет, но деньги на лечение детей поляки находят без проблем, – замечает Юлия. – Трудности есть с тем, что языка я по-прежнему не знаю – почти все время уходит на уход за дочерью. Есть время трижды в неделю, когда к нам приходит на пару часов реабилитолог, занимается с Ксюшей. Это бесплатно. Коляска, питание – тоже от государства.

Отношение чиновников как к обузе

По словам Юлии Агеевой, в Италии уже несколько лет на СМА проверяют каждого новорожденного.

– И лечение начинают тут же, и тогда ребенок ничем не отличается в развитии от здорового. Абсолютно ничем! Чиновники посчитали – раннее лечение государству обойдется дешевле, чем содержание инвалида. А чуть погодя начнут ставить и "Золгенсма" (препарат генной терапии для лечения СМА. – ​Прим. С.Р.), который пока зарегистрирован только в США. Тут вообще всего один укол нужен, он, по-простому говоря, как бы замещает сломанный ген, но важно успеть поставить его до 2 лет, – рассказывает Агеева.

Российских родителей СМАйликов такая разница в отношении чиновников просто шокирует.

– Они относятся к нашим детям как к обузе! Мол, что вы с инвалидами своими возитесь, у них же один путь – умирать. Сколько мы пишем заявлений, требуя положенное по закону (!) лекарство, а вышли ко мне работники Минздрава (Ольга Фукс в феврале выходила на пикет у здания Минздрава Красноярского края, требуя госзакупки "Спинразы" для всех больных СМА в регионе) – и я понимаю, что мне им, как и врачам, с нуля надо все объяснять про СМА, они не удосужились прочитать ни одного моего обращения. Вернее, ощущение, что рассматривают их только с точки зрения, как ловчее отказать. Я им говорю, что дети со СМА все интеллектуально сохранны – многие из них занимаются по школьной программе, нисколько не уступая ровесникам. Оскар каждый будний день уроки делает по скайпу с педагогами, даже при ухудшении самочувствия его урок просто сокращается с 40 минут до 30, но не отменяется. И даже в морозы занимается, когда другие школьники по домам сидят. Играет в компьютерные игры и хулиганит, как обычный пацан. Они слушают и так удивляются! – негодует Фукс.

Отказ Минздрава Красноярского края в госзакупке Спинразы, так как "не определен порядок финансирования"
Отказ Минздрава Красноярского края в госзакупке Спинразы, так как "не определен порядок финансирования"

По словам матери Оскара и Кати, чиновникам приходится напоминать и российские законы, и отдельные акты их профильного министерства. К примеру, письмо федерального Минздрава от 8 июля 2013 №21-6/10/2-4878 о недопустимости отказа орфанным пациентам в лекарственном обеспечении за счет средств региональных бюджетов или постановление Правительства РФ от 30 июля 1994 №890, согласно которому каждый ребенок-инвалид имеет право на обеспечение за счет бюджета области всеми лекарственными средствами по рецептам врачей бесплатно, а также напоминать о целой серии решений Верховного суда РФ, обязавшего Минздравы нескольких российских регионов закупать для детей необходимый по жизненным показаниям лекарственный препарат.

Решение суда Хабаровска о немедленной закупке "Спинразы" Минздравом края
Решение суда Хабаровска о немедленной закупке "Спинразы" Минздравом края

– У меня на руках решение Центрального суда Хабаровска (есть в распоряжении редакции) обязать Минздрав края немедленно (!) обеспечить Илью "Спинразой". А закупки до сих пор не проведены. То есть на словах на прошлой неделе сотрудник министерства сообщил мне, что направил все документы в Москву, а на этой неделе я выяснила, что ничего подобного не произошло! Вы же понимаете, что для подачи иска в суд мне пришлось получить отказы Минздрава края, подождать ответ прокуратуры, а потом многочисленные заседания высидеть – но в итоге мы видим, что даже суд для них ничего не значит. Выход один – на улицу! По крайней мере, мы видим, что единственную закупку препарата – и то всего двух доз (!) – Красноярский Минздрав провел не после решения суда, а после смерти Захара. Точнее, после того как его отец вышел с пустой инвалидной коляской сына и его фотографией в траурной рамке к зданию правительства. Когда все соцсети и СМИ облетели эти фото – тогда они зашевелились! – говорит Пашковская.

Светлана Рукосуева, Яна Сазонова и Ольга Фукс признаются, что даже сейчас не уверены, что их дети получат свое лекарство.

– Конечно, я пойду на судебное заседание – решение суда о принуждении Минздрава края к госзакупкам нам необходимо, потому что веры чиновникам нет никакой! Каждому ребенку на год нужно минимум 4 дозы, СМАйликов только в Красноярском крае – 13 человек, а они только 2 дозы закупили, и то каким-то "нестандартным способом". Получится ли у них потом стандартным? Не факт, – говорит Сазонова.

Ольга Фукс говорит, что из тех же опасений намерена продолжать пикетировать региональное правительство, поскольку ее детям красноярские чиновники не закупили вообще ни одной дозы "Спинразы".

Отказ Минздрава Хабаровского края в госзакупке "Спинразы" по причине "отсутствия опыта введения"
Отказ Минздрава Хабаровского края в госзакупке "Спинразы" по причине "отсутствия опыта введения"

– Нам же долгое время отказывали в проведении региональной врачебной комиссии с формулировкой, мол, через полгода все равно поедете в клинику Вельтищева – там и подтвердят необходимость в "Спинразе". После резонанса наконец организовали региональную и даже быстренько одобрили препарат. Потом сказали, что направят наши документы на врачебную комиссию федеральную – но резонанс "спал" и документы моих детей так и остались в Красноярске. Как это понимать? Они работают, только когда шум вокруг стоит! Поэтому надо продолжать – в конце недели муж возьмет отгул, чтобы остаться с детьми, а я пойду пикетировать! Девочки так и говорят: "Давай, Оля, ради Катюхи дави их!" Может, и остальные родители подтянутся: но многие живут далеко – Норильск, Ирбейское, кому-то больных детей и на пару часов оставить не на кого, – говорит Ольга.

Оперативно прокомментировать отказы в закупках "Спинразы" в министерствах перечисленных регионов отказались, однако собеседники Сибирь.Реалии отправили в редакцию официальные отказы в предоставлении препарата, присланные им Минздравами Красноярского, Хабаровского края и Кемеровской области.

External Widget cannot be rendered.

XS
SM
MD
LG